Jednostavan test krvi može pomoći u dijagnosticiranju rijetke progresivne neurodegenerativne bolesti Niemann-Pick tip C 1 (NPC1) bolest. NPC 1 bolest karakterizira nakupljanje kolesterola u endolisosomima, a mjerenje ovih metabolita u plazmi predstavlja konačnu dijagnozu bolesti […]
Jednostavan test krvi može pomoći u dijagnosticiranju rijetke progresivne neurodegenerativne bolesti Niemann-Pick tip C 1 (NPC1) bolest.
NPC 1 bolest karakterizira nakupljanje kolesterola u endolisosomima, a mjerenje ovih metabolita u plazmi predstavlja konačnu dijagnozu bolesti koja se može napraviti. Endolisosomi su proizvodi fuzije endosoma i lisosoma tokom endocitoze.
U skupnoj studiji provedenoj u Washington University School of Medicine (St. Louis, MO, USA), znanstvenici su procijenili nivo ovih oksidiranih oblika kolesterola u humanoj plazmi i tkivu i životinjskim modelima.
Neenzimatski formirani kolesterol oksidacijski proizvodi su bili povećani u plazmi svih ljudskih NPC1 subjekata proučavanih i određenih kao oksisterol profil specifičan za NPC1 bolest. Oksisterol profil je također povezan sa dobi početka bolesti i težine bolesti. Dalje je pokazano da su plazma oksisterol markeri smanjeni kao odgovor na osnovanu terapijsku intervenciju na NPC1 mačijem modelu. Oksisterol profili su prikupljeni upotrebom plinske kromatografije i masene spektrometrije (GC/MS).
Iako ni jedna skupina koju su znanstvenici pratili nije imala nivoe ključnih markera više od NPC pacijenata, markeri su bili značajno povećani kod roditelja, te krvnih srodnika (braće i sestara) NPC bolesnika. Mnogi od tih članova obitelji su imali jedan mutirani NPC gen, te su bili nosioci bolesti. Kod NPC bolesnika, dva oksidirana oblika kolesterola su bila prisutna u razinama 9 do 10 puta većim od normalnih. Isti markeri nisu bili povišeni kod zdrave djece i odraslih ili kod osoba sa povišenim razinama kolesterola, bolesti srca, dijabetesa ili drugih oblika lizozomalnih poremećaja pohrane.
NPC se obično manifestira u djetinjstvu sa različitim simptomima uključujući probleme hoda, nerazgovjetno izgovaranje i otežano gutanje. U kasnijim fazama, bolesnik postaje nepokretan, nastupa demencija i smrt. NPC pripada skupini nasljednih bolesti poznatih kao lizosomski poremećaj skladištenja. Poremećaj razgrađuje normalne stanice za proces nastanka kolesterola, što dovodi do akumulacije u lizosomima, staničnim organelama, koje sadrže enzime kisele hidrolaze koje razbijaju otpadni materijal i stanične ostatke.
Daniel S. Ory, MD, jedan od najstarijih autora, rekao je, “Ovo je važan korak naprijed u smislu donošenja definitivne dijagnoze i puno lakše u smislu da se brzo procijeni učinkovitost eksperimentalnog tretmana.”
Studija je objavljena 3. novembra 2010. u časopisu Science Translational Medicine.
Labmedica, 16.11.2010.