Dodatni “genetički sonogram” maksimizira tačnost neinvazivnog testiranja na Down sindrom.
“Želimo da budemo sposobni da definitivno opišemo detekciju i tačnost neinvazivnog prenatalnog skrininga za detekciju Down sindroma”, rekao je dr. Kjersti Aagaard, profesor na opstetriciji i ginekologiji na Baylor College of Medicine (BCM; Houston, TX, USA) i vođa studije, objavljene u novembru 2009 u “Journal Obstertics and Gynecology”. “Upotrebom naših podataka dobivenih u najsveobuhvatnijoj studiji izvedenoj do sada (FaSTER – for First and Second Trimester Evaluation of Risk trial), demonstrirali smo da dodatni genetički sonogram u svim načinima skrininga u trudnoći dopušta optimalnu neinvanzivnu detekciju Down sindroma.”
Neinvanzivni skrining Down sindroma (kao i druge glavne fetalne genetičke ili hromozomalne abnormalnosti u razvoju novorođenčeta) uključuje specifični rani ultrazvuk i seriju biohemijskih testova u majčinoj krvi u specifično vrijeme tokom trudnoće. U ovisnosti od institucije i klinike, testovi se izvode tokom prvog i/ili drugog trimestra trudnoće. Optimalno, neinvazivni skrining takođe uključuje preliminarni ultrazvuk da bi se otkrio nuhalni nabor, koji je bitan u prvom trimestru. Test mjeri čistoću ili prozirnost prostora u tkivu vrata novorođenčeta. Ukoliko postoji abnormalnost, tečnost će se nakupljati u zadnjem dijelu vrata, čineći nuhalni nabor većim.
U prvom trimestru, mjerenje markera iz majčinog seruma uključuje trudnoća-udruženi plazma protein A (PAPP-a) i slobodni beta humani horionski gonadotropin (beta hCG). U drugom trimestru, ljekari mjere alfa-fetoprotein, beta hCG, nekonjugirani estriol i inhibin A. Testovi koji se određuju i kombiniraju ovise o instituciji i klinici. Često, ovi testovi se koriste kao osnova za razmatranje žena za opciju invanzivnijih testova, kao što je amniocenteza, koja uključuje direktno mjerenje hromozomalnog materijala u fetalnim stanicama, koji se nalazi u tečnosti unutar uterusa, te određivanje horionskih čupica, raniji oblik fetalnih stanica iz tkiva koji se pronalazi u placenti. Svaki od ovih testova predstavlja testiranje genetičkih ili hromosomalnih poremećaja koji napadaju fetus.