Istraživanje MSKCC pokazuje da ograničavanje genetičkog testiranja na pacijente mlađe od 50 godina propušta čak 72% pacijenata sa patogenim varijantama povezanim sa nasljednim kancerom.
Nasljedni rizik od karcinoma može utjecati na dijagnozu, planiranje liječenja i skrining porodice, ali trenutne prakse testiranja često zavise od starosti pacijenta u trenutku postavljanja dijagnoze.
Mnogi pacijenti prolaze kroz germline genetičko testiranje samo kada se kancer dijagnostikuje prije 50. godine, čime se potencijalno propuštaju patogene varijante kod onih sa prosječnim ili kasnim početkom bolesti. Novi nalazi sada pokazuju da bi šire germline testiranje moglo identifikovati nasljedne varijante koje skrining zasnovan na starosti može previdjeti.
Istraživači u Memorial Sloan Kettering Cancer Center (New York, NY, USA) evaluirali su univerzalno germline genetičko testiranje kod pacijenata sa solidnim tumorima koristeći MSK-Integrated Mutation Profiling of Actionable Targets test, poznat kao MSK-IMPACT. Test je analizirao DNK izolovanu iz krvi ili pljuvačke za 94 germline patogene varijante povezane sa nasljednim rizikom od karcinoma.
Studija je uključila 39.184 pacijenta sa solidnim tumorima, bez obzira na godine. Istraživači su procjenjivali da li bi nasljedni rizik od karcinoma bio propušten ako bi testiranje bilo ograničeno na pacijente mlađe od 50 godina. Također su klasifikovali karcinome kao rani, prosječni ili kasni početak na osnovu distribucije starosti u trenutku pojave za svaki tip kancera.
Ukupno, 16,3% pacijenata nosilo je najmanje jednu germline patogenu varijantu. Da je testiranje bilo ograničeno na pacijente mlađe od 50 godina, 4.601 pacijent sa patogenim varijantama bio bi isključen. To je predstavljalo 72% svih pacijenata sa patogenim varijantama u studiji.
Patogene varijante su pronađene kod 18,4% pacijenata sa kancerima ranog početka, 15,6% onih sa prosječnim početkom i 12,3% onih sa kasnim početkom kancera. Patogene varijante visoke penetrantnosti pronađene su u 9,1%, 5,5% i 2,6% ovih grupa, respektivno. Varijante umjerene penetrantnosti pronađene su u 3,3%, 3,4% i 2,5%, respektivno, a varijante visoke i umjerene penetrantnosti zajedno su se javile kod oko 9,7% svih pacijenata.
Nalazi su objavljeni u časopisu Cancer Discovery 8. oktobra 2026. Studija je identifikovala ograničenja, uključujući provođenje u jednom tercijarnom centru za kancer, neravnomjernu zastupljenost nekih tipova karcinoma i kohortu pretežno evropskog i aškenasko-jevrejskog porijekla. Istraživači su naveli da bi univerzalno germline testiranje moglo podržati uvide u liječenje i ciljanije kaskadno testiranje srodnika.
“Hereditarni kancer se može javiti u bilo kojoj dobi, i trebali bismo se kretati ka novom standardu u kojem se genetičko testiranje razmatra za svakog pacijenta kojem je dijagnostikovan kancer, bez obzira na godine. Naš rad pokazuje da oslanjanje na starost pri dijagnozi propušta značajan udio pacijenata sa germline patogenim varijantama i pruža snažnu podršku kretanju ka univerzalnom germline genetičkom testiranju kod pacijenata sa kancerom”, rekao je dr. Luis A. Diaz Jr., FAACR, koautor i šef onkologije solidnih tumora u Memorial Sloan Kettering Cancer Center.
