Nalazi studija GUARDIAN i BRIDGES-NBS pokazuju kako sekvenciranje genoma može dopuniti konvencionalni skrining novorođenčadi u ranom otkrivanju rijetkih bolesti.
Konvencionalni skrining novorođenčadi može propustiti stanja koja nemaju biohemijske biomarkere ili se prezentuju atipično. Početni testovi sluha također mogu podbaciti u otkrivanju gubitka sluha koji se kasnije identifikuje putem genomskog skrininga. Ova ograničenja predstavljaju izazov za programe koji nastoje rano prepoznati izlječiva stanja. Kako bi se popunile ove praznine u testiranju, novi nalazi studija genomskog skrininga novorođenčadi pokazuju kako sekvenciranje može dopuniti postojeće pristupe.
Kompanija GeneDx (Stamford, CT, USA) predstavila je nalaze iz studije Genomic Uniform-screening Against Rare Diseases In All Newborns (GUARDIAN) i BRIDGES-NBS programa na sastanku Međunarodnog konzorcija za sekvenciranje novorođenčadi. Kompanija obezbjeđuje sekvenciranje i interpretaciju za oba programa. Genomski skrining može identifikovati ozbiljna, izlječiva stanja bez tradicionalnih biomarkera, dok konvencionalni skrining može otkriti neke slučajeve koje genomsko testiranje propusti.
U studiju GUARDIAN uključeno je 30.000 novorođenčadi, pri čemu je 72,3% kontaktiranih porodica odlučilo učestvovati. Novorođenčad neevropskog genetskog porijekla čine 76% učesnika. Isključujući nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD), stope pozitivnih nalaza bile su relativno dosljedne među različitim genetskim porijeklima. Prezentacija studije GUARDIAN također ispituje stope pozitivnih nalaza i varijante otkrivene kod više od 19.000 novorođenčadi.
GUARDIAN je identifikovao gubitak sluha kod dojenčadi koja su prošla početni neonatalni test sluha. Također je otkriven Long QT sindrom, poremećaj srčane provodljivosti povezan sa aritmijama opasnim po život. Osmero dojenčadi dijagnostikovane putem studije započelo je terapiju beta-blokatorima, i svi izbjegavaju lijekove za koje se zna da produžavaju QT interval. Kaskadno testiranje identifikovalo je rizik kod srodnika, što je dovelo do toga da šest roditelja i jedan stariji brat ili sestra započnu preventivni tretman beta-blokatorima.
BRIDGES-NBS je nacionalna inicijativa koja procjenjuje regrutaciju, obradu i objavljivanje rezultata unutar postojećih državnih programa skrininga novorođenčadi. Planirano je da upis počne u oktobru 2026. godine, koristeći panel od 746 gena za 777 genetskih stanja izlječivih u prvoj godini života. Planirano je proširenje programa na osam saveznih država i teritorija.
“Genomski skrining novorođenčadi pokazuje šta postaje moguće kada zdravstvenu zaštitu pomjerimo korak unaprijed, identifikujući rizik i djelujući prije nego što se dijete razboli. Ovi nalazi pokazuju potencijal uvođenja genomike u skrining na masovnom nivou, kroz različite populacije i uz postojeće javnozdravstvene sisteme. Na ovaj način prelazimo sa reagovanja na bolest na njeno predviđanje, intervenišući ranije i mijenjajući putanju djetetovog života,” izjavila je Linda Genen, MD, MPH, glavna medicinska direktorica u GeneDx.
