17-hidroksiprogesteron (17-OHP)

Redakcija LabMedicina.org

Test mjeri nivo 17-hidroksiprogesterona u krvi, ključnog steroidnog hormona koji služi u dijagnostici kongenitalne hiperplazije nadbubrežne žlijezde.

17-hidroksiprogesteron (17-OHP) je endogeni steroidni hormon koji nastaje u nadbubrežnim žlijezdama i spolnim žlijezdama kao međuproizvod u procesu biosinteze kortizola. Mjerenje njegove koncentracije u krvi od suštinskog je značaja za otkrivanje urođenih poremećaja u stvaranju adrenalnih hormona, prvenstveno uzrokovanih nedostatkom enzima 21-hidroksilaze. Kada je funkcija ovog enzima smanjena ili potpuno odsutna, organizam ne može proizvesti adekvatne količine kortizola, što dovodi do nakupljanja 17-OHP-a i preusmjeravanja metaboličkog puta ka prekomjernoj sintezi androgena.

Kome se test preporučuje

Određivanje nivoa 17-OHP-a u krvi preporučuje se u sljedećim kliničkim situacijama:

  • Rutinski skrining novorođenčadi radi pravovremenog otkrivanja kongenitalne hiperplazije nadbubrežne žlijezde (CAH).
  • Dijagnostička obrada dojenčadi sa znakovima adrenalne krize ili dvosmislenim vanjskim spolovilom.
  • Evaluacija stanja kod djevojčica i žena koje navode simptome poput pojačane dlakavosti (hirzutizam), izraženih akni i nepravilnih menstrualnih ciklusa.
  • Sumnja na kasni, neklasični oblik CAH-a koji se može manifestovati u adolescenciji ili odrasloj dobi.
  • Praćenje uspješnosti i prilagođavanje doze supstitucione terapije kortikosteroidima kod dijagnosticiranih pacijenata.

Priprema i uzorak

Za analizu se koristi uzorak venske krvi (serum ili plazma), dok se kod novorođenčadi uzima kapilarna krv iz pete na specijalni filter papir. Za odrasle žene preporučuje se uzimanje uzorka u ranoj folikularnoj fazi menstrualnog ciklusa (obično između 3. i 5. dana ciklusa), idealno rano ujutro zbog prirodnih cirkadijalnih varijacija u lučenju steroida. Prije testiranja potrebno je obavijestiti ljekara o svim hormonima i lijekovima koje pacijent uzima, jer kortikosteroidi i hormonalna terapija mogu uticati na tačnost nalaza.

Tumačenje nalaza

Rezultati testa moraju se tumačiti uzimajući u obzir životnu dob, spol, gestacijsku dob te fazu menstrualnog ciklusa.

  • Povišene vrijednosti: Izrazito visoke koncentracije 17-OHP-a primarno ukazuju na klasični oblik CAH-a uzrokovan deficitom 21-hidroksilaze. Umjereno povišeni nivoi mogu se sresti kod neklasičnog oblika CAH-a ili kod pacijentica sa sindromom policističnih jajnika (PCOS).
  • Snižene vrijednosti: Niske koncentracije općenito se smatraju urednim nalazom, dok kod pacijenata na terapiji ukazuju na adekvatnu supresiju nadbubrežne žlijezde i dobru kontrolu bolesti. Izuzetno rijetko, sniženi nivoi mogu ukazivati na druge metaboličke blokove u steroidogenezi.

Važne napomene

Koncentracija 17-OHP-a je prirodno viša kod prevremeno rođene djece u poređenju sa novorođenčadima rođenom u terminu. Zbog varijabilnosti u analitičkim metodama (imunohemijski testovi spram tečne hromatografije s masenom spektrometrijom) i razlikama u referentnim intervalima između laboratorija, nalaz uvijek mora evaluirati endokrinolog u kontekstu kompletne kliničke slike.