Alfa-1 antitripsin (A1AT / Alpha-1 Antitrypsin)

Redakcija LabMedicina.org

Alfa-1 antitripsin je laboratorijski test kojim se mjeri nivo proteina koji štiti pluća i jetru od oštećenja uzrokovanih enzimima.

Alfa-1 antitripsin (A1AT) je protein koji se primarno sintetiše u jetri i djeluje kao glavni inhibitor proteaza u organizmu, štiteći tkiva — posebno plućni parenhim — od razgradnog djelovanja enzima poput neutrofilne elastaze. Laboratorijsko određivanje koncentracije A1AT u krvi ključno je za dijagnostiku urođenog nedostatka ovog proteina, genetskog poremećaja koji značajno povećava rizik od razvoja rane hronične opstruktivne bolesti pluća, emfizema i progresivnih oboljenja jetre.

Kome se test preporučuje

Testiranje nivoa alfa-1 antitripsina indicirano je kod pacijenata sa sumnjom na genetski uslovljen nedostatak proteina ili nerazjašnjena oboljenja jetre i pluća. Glavne indikacije su:

  • Rani razvoj emfizema pluća, posebno kod mlađih osoba i nepušača
  • Hronična opstruktivna bolest pluća bez jasnih uzročnih faktora ili uz porodičnu anamnezu
  • Neobjašnjeno hronično oboljenje jetre, ciroza ili žutica nepoznate etiologije
  • Sumnja na bronhiektazije bez jasnog sekundarnog uzroka
  • Porodični screening kod srodnika osoba kojima je potvrdđen nedostatak A1AT

Priprema i uzorak

Za analizu je potreban uzorak venske krvi. Posebna priprema pacijenta u vidu izbjegavanja hrane obično nije neophodna. Međutim, važno je napomenuti da je alfa-1 antitripsin reaktant akutne faze, što znači da se njegova koncentracija privremeno povećava tokom upalnih procesa, infekcija, trudnoće ili primjene oralnih kontraceptiva. Stoga se testiranje izbjegava tokom akutnih infekcija kako bi se spriječili lažno uredni nalazi kod osoba sa blažim deficitom.

Tumačenje nalaza

Tumačenje koncentracije A1AT u serumu zahtijeva oprez i, u slučaju sniženih vrijednosti, često se nadopunjuje dodatnim genetskim ili fenotipskim analizama.

  • Snižene vrijednosti: Ukazuju na urođeni deficit alfa-1 antitripsina, što pacijenta izlaže visokom riziku od rane destrukcije plućnog tkiva i poremećaja funkcije jetre.
  • Povišene vrijednosti: Najčešće su posljedica sistemske upale, infekcije, tkivnog oštećenja, trudnoće ili upotrebe estrogena, s obzirom na to da A1AT reaguje kao protein akutne faze.

Važne napomene

Rezultat unutar referentnih granica izmjeren tokom akutne upalne reakcije ne isključuje u potpunosti djelomični nedostatak A1AT, jer upala može privremeno podići njegovu koncentraciju. U slučaju sumnje, preporučuje se ponavljanje testa nakon oporavka ili izvođenje genotipizacije. Referentni intervali zavise od primijenjene imunoturbidimetrijske ili imunonefelometrijske metode u laboratoriji.