ALK mutacija - genski preuređaj (ALK)

Redakcija LabMedicina.org

Test na ALK genski preuređaj identifikuje specifične genetske promjene kod karcinoma pluća radi izbora ciljane biološke terapije.

Testiranje na preuređaj genu za anaplastičnu limfomsku kinazu (ALK) predstavlja molekularno-genetičku analizu koja identifikuje prisustvo abnormalnog ALK gena u tkivu tumora. Do preuređaja dolazi kada se dio ALK gena spoji sa drugim genom, stvarajući fuzijski protein koji šalje stalne signale ćeliji da se ubrzano dijeli i raste. Prepoznatljivi ALK preuređaji najčešće se susreću kod određenih tipova karcinoma pluća, a njihovo otkrivanje omogućava primjenu visoko specifične, ciljane terapije koja blokira djelovanje ovog abnormalnog proteina.

Kome se test preporučuje

Testiranje na ALK genske promjene provodi se kod pacijenata sa potvrđenom dijagnozom specifičnih malignih oboljenja radi usmjeravanja daljeg liječenja.

  • Pacijenti sa dijagnosticiranim nematnoćelijskim karcinomom pluća, posebno tipom adenokarcinoma
  • Osobe sa uznapredovalim ili metastatskim oblikom karcinoma pluća
  • Pacijenti koji su nepušači ili bivši blagi pušači sa dijagnozom plućnog karcinoma
  • Planiranje prve linije sistemskog liječenja uz primjenu ciljanih ALK inhibitora
  • Procjena pojave rezistencije kod pacijenata koji su već na ciljanoj terapiji

Priprema i uzorak

Za izvođenje ovog testa nije potrebna posebna priprema samog pacijenta, jer se analiza ne radi iz krvi, već iz uzorka tumorskog tkiva. Uzorak se dobija putem biopsije ili tokom operativnog zahvata uklanjanja tumora. Tkivo se potom fiksira u formalinu i uklapa u parafin kako bi sačuvalo strukturu. Od ključne je važnosti da u uzorku ima dovoljno očuvanih tumorskih ćelija kako bi genetička analiza bila tehnički izvodljiva i pouzdana.

Tumačenje nalaza

Nalaz se izdaje kao pozitivan ili negativan na prisustvo ALK preuređaja. Pozitivan rezultat označava prisustvo fuzijskog gena u tumorskim ćelijama, što ukazuje na to da je pacijent kandidat za primjenu specifičnih bioloških lijekova (ALK inhibitora) koji znatno poboljšavaju ishod liječenja. Negativan rezultat znači da preuređaj nije detektovan, te se u tom slučaju razmatraju drugi terapijski pristupi ili testiranje na druge onkogene mutacije.

Važne napomene

Test se izvodi u specijalizovanim patohistološkim i molekularnim laboratorijama primjenom metoda kao što su imunohistohemija (IHC), fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) ili sekvenciranje sljedeće generacije (NGS). Kvantiteta i kvalitet tkivnog uzorka direktno utiču na mogućnost izvođenja testa. Tumačenje nalaza vrši konzilijum ljekara onkologa i patologa u sklopu sveobuhvatne procjene bolesti.