BCR-ABL ispitivanje predstavlja visoko osjetljivu molekularno-biološku analizu koja otkriva prisustvo specifične genske mutacije nastale spajanjem dijelova BCR i ABL1 gena. Ova mutacija je posljedica recipročne translokacije između hromozoma 9 i 22, čime nastaje takozvani Filadelfija hromozom. Novonastali BCR-ABL fuzijski gen odgovoran je za stvaranje abnormalnog enzima tirozin kinaze koji uzrokuje nekontrolisanu diobu leukocita. Detekcija ove mutacije ključna je za dijagnostiku, klasifikaciju i odabir ciljane terapije u hematologiji.
Kome se test preporučuje
Ovaj test se izvodi pod nadzorom hematologa u tačno definisanim kliničkim okolnostima:
- Dijagnostika pacijenata sa sumnjom na hroničnu mijeloidnu leukemiju (HML) zbog izražene leukocitoze
- Potvrda dijagnoze kod specifičnog podtipa akutne limfoblastične leukemije (ALL)
- Redovno praćenje odgovora na terapiju inhibitorima tirozin kinaze (TKI)
- Procjena prisustva minimalne rezidualne bolesti (MRD) tokom i nakon tretmana
- Sumnja na razvoj rezistencije na lijekove usljed ponovnog skoka broja leukocita
Priprema i uzorak
Za molekularnu analizu koristi se uzorak venske krvi ili uzorak koštane srži koji se dobija punkcijom. Za sam postupak vađenja krvi nije potrebna posebna priprema pacijenta niti izbjegavanje hrane. Međuim, kako se test zasniva na kvantitativnoj reakciji lančane polimerizacije sa reverznom transkripcijom (RT-qPCR) koja mjeri izuzetno osjetljivu mRNK, uzorak se mora transportovati u laboratoriju u najkraćem roku pod kontrolisanim temperaturnim uslovima kako ne bi došlo do razgradnje genetskog materijala.