Ukupan nivo nekih proteina u cerebrospinalnoj tekućini (CSF) se može povezati sa genetskim varijacijama i asocirati sa Alzheimerovom bolešću.
Sveobuhvatna genomska analiza CSF imala je za cilj nalaženje biomarkera koji bi pomogli liječnicima da postave ranu dijagnozu Alzheimerove bolesti (AD), a specifično je tražila genetske varijacije koje su povezane sa nivoima koncentracije tri proteina u CSF. Glavni efekt polifomrfizma jednog nukleotida (single nucleotide polimorphism – SNP) u aditivnom genetičkom modelu je procjenjen na svih pet biomarkera cerebrospinalne tekućine.
U državnoj kolaborativnoj studiji u SAD, obavljenoj na Indiana University, naučnici su analizirali ukupno 374 učesnika bijele rase u kohorti Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI), koja je uključivala genotipizacijske podatke i uzorke CSF kontrolisanog kvaliteta. U ovoj studiji, naučnici su tražili genetičke varijacije koje su bile povezane sa koncentracijom tri proteina u CSF, i to: beta amiloida, tau i fosforiliranog tau, od kojih su svi povezani sa oštećenjem koje se viđa kod pacijenata sa AD.