BRCA1 i BRCA2 su geni koji igraju ključnu ulogu u održavanju genomske stabilnosti stvaranjem proteina odgovornih za popravak oštećenja na molekuli DNK. Kada u ovim genima nastanu patogene mutacije, proces popravka DNK postaje narušen, što drastično povećava rizik od nekontrolisanog bujanja ćelija i razvoja malignih oboljenja. Testiranje identifikuje nasljedne varijante koje pacijenta svrstavaju u grupu sa visokim rizikom od nastanka karcinoma dojke, jajnika i pojedinih drugih vrsta tumora.
Kome se test preporučuje
Genetsko testiranje na BRCA1 i BRCA2 mutacije preporučuje se pojedincima kod kojih postoji opravdana sumnja na nasljedni sindrom karcinoma dojke i jajnika.
- Osobe sa porodičnom historijom karcinoma dojke dijagnosticiranog u mlađoj životnoj dobi
- Pacijenti sa višestrukim slučajevima karcinoma dojke ili jajnika unutar iste porodice
- Muškarci kojima je dijagnosticiran karcinom dojke
- Osobe sa dijagnosticiranim trostruko negativnim karcinomom dojke
- Pacijenti kojima je potrebna informacija o mutacijama radi izbora ciljane biološke terapije
Priprema i uzorak
Za testiranje se koristi uzorak venske krvi ili, rjeđe, bris sluznice usne šupljine iz kojeg se izoluje izoluje DNK. Posebna priprema u smislu uskraćivanja hrane nije potrebna. Izuzetno je važno da se prije i nakon testiranja obavi stručno genetsko savjetovanje kako bi pacijent razumio sve implikacije, mogućnosti i ograničenja koje nosi dobijeni rezultat.