JAK2 (Janus kinaza 2) je ključni gen koji kodira protein odgovoran za prenos signala u ćelijama koštane srži, regulišući proizvodnju crvenih krvnih zrnaca, bijelih krvnih zrnaca i trombocita. Specifična tačkasta mutacija JAK2 V617F dovodi do stalne, nekontrolisane aktivacije ove kinaze, što uzrokuje prekomjernu staničnu proliferaciju neovisno od fizioloških mehanizama kontrole. Mjerenje ove mutacije predstavlja vrhunski molekularno-dijagnostički standard u evaluaciji hroničnih mijeloproliferativnih neoplazmi (MPN).
Kome se test preporučuje
Testiranje na JAK2 mutaciju indicirano je kod pacijenata kod kojih postoji sumnja na mijeloproliferativne poremećaje na osnovu poremećaja u kompletnoj krvnoj slici ili specifičnih kliničkih komplikacija. Glavne indikacije uključuju:
- Sumnju na Polycythemia vera (izrazito povišen hemoglobin i hematokrit)
- Neobjašnjivu i dugotrajnu trombocitozu (značajno povišen broj trombocita)
- Sumnju na primarnu mijelofibrozu ili nejasnu splenomegaliju (uvećanu slezenu)
- Pojavu neobjašnjivih venskih tromboza na neobičnim lokacijama (npr. portalna ili hepatalna vena)
- Diferencijalnu dijagnozu reaktivnih stanja u odnosu na clonalne hematološke bolesti
Priprema i uzorak
Za analizu se uzima uzorak pune venske krvi sa antikoagulansom (najčešće EDTA). Za ovaj molekularni test nije potrebna posebna priprema pacijenta — gladovanje nije neophodno i uzorak se može uzeti u bilo koje doba dana. Ključno je da se uzorak nakon vađenja adekvatno transportuje do molekularne laboratorije kako bi se očuvala stabilnost genetskog materijala (DNK).