Evaluacija hemoglobinopatija obuhvata grupu specijalizovanih dijagnostičkih testova koji se koriste za otkrivanje prisustva i određivanje relativnog udjela različitih tipova hemoglobina u krvi. Hemoglobin je ključni protein u crvenim krvnim zrncima (eritrocitima) odgovoran za transport kisika iz pluća do svih tkiva u organizmu. Genetske mutacije mogu dovesti do proizvodnje strukturno izmijenjenih varijanti hemoglobina (poput HbS, HbC ili HbE) ili do smanjene sinteze normalnih lanaca hemoglobina (talasemije). Ova evaluacija je ključna za pravovremenu dijagnostiku urođenih poremećaja krvi i spriječavanje potencijalnih komplikacija.
Kome se test preporučuje
Testiranje se izvodi u cilju razjašnjavanja neobjašnjene anemije, identifikacije nosilaca mutiranih gena i procjene rizika od prenošenja na potomstvo.
- Osobama sa hroničnom anemijom nepoznatog porijekla ili smanjenim volumenom eritrocita.
- Partnerima prije planiranja porodice, posebno u područjima s visokom prevalencom talasemije.
- Novorođenčadi u sklopu skrininga na srpastu anemiju i druge hemoglobinopatije.
- Pacijentima sa porodičnom historijom hemolitičkih anemija ili strukturalnih poremećaja hemoglobina.
- Osobama koje pokazuju simptome poput žutice, uvećane slezene ili neobjašnjivih epizoda bolova.
Priprema i uzorak
Za analizu se uzima uzorak venske krvi. Posebna priprema u smislu gladovanja uglavnom nije potrebna, osim ako se test ne radi u sklopu širih dijagnostičkih pretraga. Izuzetno je važno obavijestiti ljekara o nedavnim transfuzijama krvi (u posljednja tri do četiri mjeseca), jer uneseni eritrociti mogu privremeno maskirati prisustvo abnormalnih tipova hemoglobina i dati lažno uredan nalaz.