Farmakogenetsko testiranje predstavlja savremeni dijagnostički pristup koji proučava kako genetski profil pojedinca utiče na njegov odgovor na lijekove. Različite genetske varijacije u genima koji kodiraju enzime za metabolizam lijekova, transportere ili receptore mogu uzrokovati da isti lijek kod jedne osobe djeluje efikasno, dok kod druge izazove teške nuspojave ili ostane potpuno bez učinka. Cilj ovih testova je omogućiti individualiziranu medicinu, odnosno izbor pravog lijeka i prave doze za svakog pacijenta posebno.
Kome se test preporučuje
Testiranje se primjenjuje u različitim granama medicine kako bi se izbjegle neželjene reakcije ili neuspjeh terapije. Preporučuje se u sljedećim situacijama:
- Prije započinjanja terapije određenim citostaticima i imunosupresivima
- Kod pacijenata koji planiraju terapiju određenim kardiovaskularnim lijekovima (npr. klopidogrel, varfarin)
- U psihijatriji, pri izboru i prilagođavanju doza antidepresiva i antipsychotika
- Kod pacijenata koji su imali teške, neočekivane nuspojave na primijenjene lijekove
- Kod izostanka očekivanog terapijskog odgovora uprkos primjeni standardnih doza lijeka
- Prije primjene lijekova sa uskom terapijskom širinom
Priprema i uzorak
Za farmakogenetsku analizu kao uzorak koristi se venska krv ili bris sluznice usne šupljine (bukalni bris). Iz uzorka se izoluje dnk pacijenta koja se potom podvrgava molekularno-genetičkim analizama. Posebna priprema pacijenta u vidu gladovanja nije potrebna. U slučaju uzimanja bukalnog brisa, preporučuje se da pacijent ne konzumira hranu, piće i ne puši neposredno prije uzimanja uzorka kako bi se spriječila kontaminacija.