Genetički testovi za ciljanu terapiju karcinoma (poznati i kao molekularno profilisanje tumora) analiziraju genetski materijal tumora ili slobodnu cirkulirajuću DNK iz krvi. Ovi testovi identifikuju specifične mutacije, alteracije ili biomarker-signale u tumoru koji pokreću njegov rast. Razumijevanje jedinstvenog genetskog profila karcinoma omogućava onkolozima da primjene personaliziranu terapiju koja djeluje direktno na maligne ćelije, štedeći zdravo tkivo.
Kome se test preporučuje
Molekularno genetičko testiranje karcinoma indicirano je kod različitih stadija i vrsta malignih oboljenja radi odabira najoptimalnijeg liječenja. Glavne indikacije obuhvataju:
- Pacijente sa novodijagnostikovanim uznapredovalim ili metastatskim karcinomima (npr. pluća, dojke, kolorektalni karcinom, melanom).
- Slučajeve kada standardna hemoterapija nije dala očekivane rezultate ili je bolest progredirala.
- Procjenu mogućnosti primjene imunoterapije ili specifičnih ciljanih lijekova.
- Identifikaciju mehanizama rezistencije na prethodno primijenjenu terapiju.
- Određivanje prisustva rijetkih genskih fuzija ili mikrosatelitske nestabilnosti.
Priprema i uzorak
Uzorak za testiranje najčešće predstavlja tkivo tumora dobijeno biopsijom ili tokom hirurškog zahvata, sačuvano u obliku parafinskog bloka. U određenim situacijama primjenjuje se i tečna biopsija, gdje se analizira uzorak venske krvi radi detekcije cirkulirajuće tumorske DNK. Posebna priprema pacijenta u smislu gladovanja obično nije potrebna, ali je od ključne važnosti da uzorak tkiva bude adekvatno uzet i fiksiran kako bi se obezbijedio dovoljan kvalitet genetskog materijala.