Gen PSEN1 daje uputstva za stvaranje proteina zvanog presenilin 1, koji predstavlja ključnu komponentu enzimskog kompleksa gama-sekretaze. Ovaj enzim ima važnu ulogu u cijepanju drugih proteina u ćelijama, uključujući i amiloidni prekursorski protein (APP). Mutacije u PSEN1 genu dovode do nepravilnog procesiranja APP-a i prekomjernog stvaranja dužih, toksičnih oblika beta-amiloidnog peptida. Ti peptidi se nakupljaju u mozgu stvarajući amiloidne plakove, što vodi do oštećenja i propadanja neurona te razvoja rane familijarne Alzheimerove bolesti.
Kome se test preporučuje
Genetičko testiranje PSEN1 gena nije rutinski test i primjenjuje se u vrlo specifičnim kliničkim i porodičnim okolnostima. Preporučuje se u sljedećim situacijama:
- Osobama kod kojih su se simptomi demencije ili kognitivnog pada javili izuzetno rano (prije 65., a često i prije 50. godine života)
- Pacijentima sa potvrđenom ranom Alzheimerovom bolešću koji imaju više oboljelih srodnika u više generacija
- Odraslim članovima porodice bez simptoma kod kojih je u porodici već identifikovana specifična patogena mutacija u PSEN1 genu (prediktivno testiranje)
- U sklopu diferencijalne dijagnostike atipičnih neurodegenerativnih poremećaja mlađe dobi
Priprema i uzorak
Za genetičku analizu PSEN1 gena najčešće se uzima uzorak venske krvi iz koje se izolira kiselina (DNK), a u nekim slučajevima može se koristiti i bris sluznice usne šupljine. Posebna priprema u vidu posta ili prekida redovne terapije nije potrebna. Izuzetno je važno da prije odluke o testiranju pacijent ili porodica prođu kroz proces genetičkog savjetovanja. Savjetovanje pomaže u razumijevanju mogućih ishoda, medicinskih i etičkih posljedica, kao i uticaja rezultata na ostale članove porodice.