Genotipizacija apolipoproteina E (Apo E) predstavlja genetsku analizu kojom se utvrđuje prisustvo specifičnih varijanti, odnosno alela e2, e3 i e4 gena odgovornog za sintezu proteina apolipoproteina E. Ovaj protein igra ključnu ulogu u transportu i metabolizmu holesterola i drugih masnoća u organizmu, kao i u održavanju normalne funkcije centralnog nervnog sistema. Određivanje specifičnog genotipa pomaže u procjeni individualne sklonosti ka razvoju kardiovaskularnih oboljenja i neurodegenerativnih poremećaja.
Kome se test preporučuje
Testiranje se obično provodi u sklopu specijalističkih procjena rizičnih faktora za oboljenja srca, krvnih sudova ili mozga. Najčešće indikacije za izvođenje ovog testa uključuju:
- Procjenu genetske predispozicije za razvoj Alzheimerove bolesti kod osoba sa porodičnom anamnezom ove bolesti.
- Dijagnostiku rijetkih poremećaja metabolizma lipida, poput tipa III hiperlipoproteinemije.
- Procjenu kardiovaskularnog rizika kod pacijenata sa izraženom porodičnom historijom ranih srčanih oboljenja.
- Diferencijalnu dijagnozu i korigovanje terapije kod teških i na standardne lijekove otpornih oblika dislipidemije.
Priprema i uzorak
Za ovaj test koristi se uzorak venske krvi iz kojeg se u laboratoriji izdvaja genetski materijal (DNK) za dalju analizu. Posebna priprema u vidu gladovanja nije neophodna jer se genetska struktura pojedinca ne mijenja pod uticajem hrane, pića ili doba dana. Važno je obavijestiti ljekara o eventualnoj nedavnoj transfuziji krvi ili presađivanju koštane srži, jer ti zahvati mogu privremeno ili trajno uticati na rezultate genetske analize.