Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) je ključni enzim uključen u metaboličke procese koji štite crvena krvna zrnca (eritrocite) od štetnog djelovanja reaktivnih vrsta kiseonika i oksidativnog stresa. Deficit ovog enzima je najčešći nasljedni enzymski poremećaj na svijetu, pretežno vezan za X-hromozom. Kod osoba sa smanjenom aktivnošću G6PD-a, izlaganje određenim lijekovima, hrani (poput boba) ili infekcijama može dovesti do iznenadne razgradnje eritrocita i razvoja akutne hemolitičke anemije.
Kome se test preporučuje
Ispitivanje aktivnosti G6PD enzima preporučuje se pojedincima sa rizikom ili sa već ispoljenim znacima hemolize. Indikacije obuhvataju:
- Pojavu iznenadne žutice, tamnog urina i blede kože nakon uzimanja određenih lijekova
- Sumnju na hemolitičku anemiju nepoznatog uzroka u djece ili odraslih
- Novorođenčad sa dugotrajnom ili izrazito visokom neonatalnom žuticom
- Osobe sa porodičnom historijom nedostatka enzima G6PD
- Osobe koje planiraju započeti terapiju lijekovima koji izazivaju oksidativni stres (npr. pojedini antimalarici, sulfonamidi)
Priprema i uzorak
Za analizu se koristi uzorak venske krvi. Posebna priprema u smislu posta obično nije potrebna. Međutim, ključno je napomenuti da se testiranje ne bi trebalo izvoditi tokom ili neposredno nakon epizode hemolitičke krize ili nedavne transfuzije krvi. U tim stanjima stariji eritrociti sa smanjenom aktivnošću enzima bivaju uništeni, dok u cirkulaciji preovlađuju mladi eritrociti (retikulociti) koji imaju viši nivo G6PD, što može dati lažno normalan rezultat.