HLA tipizacija je genetski test koji identifikuje proteine humanog leukocitnog antigena, ključne za podudarnost tkiva pri transplantaciji i dijagnostiku nekih bolesti.
HLA tipizacija je molekularno-biološki test kojim se identificira specifični skup proteina na površini ćelija, poznatih kao humani leukocitni antigeni. Ovi antigeni igraju ključnu ulogu u imunološkom sistemu, jer omogućavaju organizmu prepoznavanje sopstvenih ćelija i odbranu od stranih agenasa. Određivanje HLA profila od presudnog je značaja u transplantacijskoj medicini, ali se koristi i u procjeni sklonosti ka razvoju pojedinih autoimunih bolesti.
Kome se test preporučuje
Testiranje se primjenjuje u različitim granama medicine, a najčešće se preporučuje:
Osobama koje se pripremaju za transplantaciju solidnih organa poput bubrega, jetre ili srca.
Pacijentima kojima je potrebna transplantacija koštane srži ili matičnih ćelija hematopoeze.
Potencijalnim dobrovoljnim davaocima organa, tkiva i koštane srži radi utvrđivanja podudarnosti.
Osobama kod kojih postoji sumnja na specifične autoimune poremećaje povezane sa HLA sistemom.
Pacijentima prije uvođenja određenih lijekova koji mogu izazvati teške reakcije preosjetljivosti.
Priprema i uzorak
Za HLA tipizaciju uzima se uzorak venske krvi iz kojeg se u laboratoriji izoluje DNK. Priprema u vidu gladovanja nije potrebna. Ukoliko je pacijent u skorije vrijeme primio transfuziju krvi ili prošao kroz postupak transplantacije matičnih ćelija, o tome je obavezno obavijestiti laboratorijsko osoblje jer ti faktori mogu uticati na tačnost analize.
336 × 280
Tumačenje nalaza
Rezultat HLA tipizacije prikazuje specifičnu kombinaciju alela na različitim genskim lokusima unutar HLA kompleksa.
Stepen podudarnosti pri transplantaciji: Što je veći broj zajedničkih HLA antigena između davaoca i primaoca, to je manji rizik od odbacivanja presađenog tkiva ili nastanka reakcije kalema protiv domaćina.
Genetska predispozicija: Prisustvo određenih HLA alela ne predstavlja konačnu dijagnozu, već ukazuje na povećan rizik za razvoj specifičnih bolesti ili preosjetljivosti na lijekove.
Klinički primjeri primjene
Transplantacija bubrega: tipizacija lokusa HLA-A, -B i -DR primaoca i davaoca, uz test unakrsne reakcije (crossmatch) i određivanje anti-HLA antitijela, smanjuje rizik od akutnog odbacivanja.
Transplantacija matičnih ćelija koštane srži: traži se podudarnost visoke rezolucije, najčešće 8/8 ili 10/10 alela (HLA-A, -B, -C, -DRB1, -DQB1); prvo se testiraju braća i sestre, a zatim registri davalaca.
Ankilozantni spondilitis: HLA-B27 je prisutan kod većine oboljelih, ali i kod dijela zdrave populacije, pa se nalaz tumači samo uz kliničku sliku i snimke.
Celijakija: odsustvo HLA-DQ2 i HLA-DQ8 praktično isključuje celijakiju, dok njihovo prisustvo samo po sebi ne potvrđuje dijagnozu.
Narkolepsija: HLA-DQB1*06:02 se nalazi kod velike većine pacijenata s narkolepsijom tipa 1.
Farmakogenetika: prije uvođenja abakavira testira se HLA-B*57:01, a nosioci HLA-B*58:01 (alopurinol) ili HLA-B*15:02 (karbamazepin, posebno u azijskoj populaciji) imaju povećan rizik od teških kožnih reakcija.
Važne napomene
HLA profil pojedinca je genetski određen i ne mijenja se tokom života, pa se testiranje u pravilu izvodi samo jednom. Metode izvođenja mogu biti niske ili visoke rezolucije, ovisno o tome da li je test namijenjen za transplantaciju organa ili koštane srži. Tumačenje nalaza zahtijeva stručnost imunogenetičara i ljekara specijaliste.