Lab
Medicina.org
← Naslovnica
Laboratorijski testovi

Kombinovani skrining prvog tromjesečja (Rani prenatalni skrining)

Redakcija LabMedicina.org

Kombinovani skrining prvog tromjesečja procjenjuje rizik od prisustva najčešćih hromozomskih anomalija ploda poput Daunovog sindroma.

Kombinovani skrining prvog tromjesečja predstavlja neinvazivnu metodu pretrage koja kombinuje rezultate analize krvi majke sa specifičnim ultrazvučnim mjerenjem nuhalne translucencije (NT). Glavni cilj ove analize jeste rano procjenjivanje vjerovatnoće da plod nosi određene hromozomske poremećaje, prije svega sindrom Down (trisomija 21), sindrom Edwards (trisomija 18) i sindrom Patau (trisomija 13). Test iz krvi mjeri nivoe slobodne beta podjedinice humanog horionskog gonadotropina (free beta-hCG) i proteina A u plazmi povezanog sa trudnoćom (PAPP-A).

Kome se test preporučuje

Ova pretraga se rutinski nudi svim trudnicama kao dio standardne prenatalne njege u ranim fazama trudnoće.

  • Trudnicama između 11. i 14. sedmice gestacije (najčešće od 11+0 do 13+6 sedmica).
  • Ženama starijim od 35 godina u momentu začeća, zbog povećanog osnovnog rizika od hromozomopatija.
  • Trudnicama koje imaju porodičnu historiju genetskih i hromozomskih poremećaja.
  • Pacijenticama kod kojih je raniji ultrazvučni pregled pokazao određena odstupanja u razvoju ploda.

Priprema i uzorak

Za analizu se uzima uzorak venske krvi majke. Nije potrebna posebna priprema poput gladovanja, ali je ključno da se vađenje krvi obavi u tačno određenom vremenskom prozoru. Izuzetno je važno laboratoriji dostaviti tačne podatke o starosti trudnoće (na osnovu ultrazvuka), tjelesnoj masi majke, eventualnom pušenju, dijabetesu ili primjeni vantjelesne oplodnje, jer svi ovi faktori direktno utiču na matematički izračun rizika.

Tumačenje nalaza

Rezultat testa ne daje definitivnu dijagnozu, već izražava vjerovatnoću prisustva anomalija u obliku omjera.

  • Nizak rizik: Ukazuje na to da je vjerovatnoća hromozomske anomalije mala, te se u pravilu ne preporučuju dodatne invazivne dijagnostičke procedure.
  • Povećan (visok) rizik: Ukazuje na veću vjerovatnoću prisustva trisomije, što je indikacija za konsultaciju sa ginekologom i genetičkim savjetnikom radi eventualnog daljeg testiranja, kao što su neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) ili invazivne dijagnostičke metode (biopsija horionskih resica ili amniocenteza).

Važne napomene

Kombinovani skrining je isključivo test procjene rizika, a ne definitivni dijagnostički test. Lažno pozitivni i lažno negativni rezultati su mogući. Određivanje tačnih graničnih vrijednosti rizika ovisi o softverskom programu i metodologiji koju laboratorija koristi u saradnji sa ginekologom.

Više iz sekcije