Metilmalonska kiselina (MMA)

Redakcija LabMedicina.org

Test mjeri nivo metilmalonske kiseline u krvi ili urinu radi pouzdane dijagnostike nedostatka vitamina B12 i određenih metaboličkih poremećaja.

Metilmalonska kiselina (MMA) je spoj koji se prirodno stvara u tijelu tokom metabolizma određenih aminokiselina i masti. Vitamin B12 igra ključnu ulogu u pretvaranju metilmalonil-CoA u sukcinil-CoA. Kada u organizmu nedostaje vitamin B12, ovaj hemijski proces je blokiran, što dovodi do nakupljanja metilmalonske kiseline u tkivima, krvi i urinu. Zbog toga se određivanje koncentracije MMA u serumu ili urinu smatra izuzetno osjetljivim i specifičnim funkcionalnim markerom za procjenu statusa vitamina B12 na ćelijskom nivou, često pouzdanijim od samog mjerenja ukupnog vitamina B12 u krvi.

Kome se test preporučuje

Određivanje metilmalonske kiseline preporučuje se pacijentima kod kojih postoji sumnja na rani ili granični deficit vitamina B12, kao i osobama sa specifičnim kliničkim simptomima. Test je indikovan u sljedećim situacijama:

  • Sumnja na subklinički deficit vitamina B12 pri graničnim vrijednostima vitamina B12 u krvi
  • Ispitivanje neobjašnjenih neuroloških simptoma poput trnjenja, utrnulosti ili slabosti u udovima
  • Dijagnostika makrocitne anemije i megaloblastnih promjena u krvnoj slici
  • Procjena metaboličkog statusa kod starijih osoba, vegana i vegetarijanaca
  • Evaluacija pacijenata sa poremećajima apsorpcije, poput Kronove bolesti, celijakije ili stanja nakon bariatrijske operacije
  • Skrining i dijagnostika rijetkih urođenih metaboličkih poremećaja (metilmalonska acidemija) kod novorođenčadi

Priprema i uzorak

Za analizu se najčešće koristi uzorak venske krvi (serum ili plazma), a u nekim slučajevima i uzorak urina (nasumični ili 24-satni urin). Za tačnost rezultata preporučuje se da pacijent ne konzumira hranu i piće (osim vode) 8 do 12 sati prije vađenja krvi. Izuzetno je važno obavijestiti ljekara o svim suplementima koji sadrže vitamin B12 ili kompleks B vitamina, jer njihovo uzimanje može privremeno sniziti nivo MMA i dati lažno uredan nalaz.

Tumačenje nalaza

Povišene vrijednosti metilmalonske kiseline u krvi ili urinu primarno ukazuju na nedostatak vitamina B12 u tkivima. Budući da se MMA eliminiše putem bubrega, smanjena bubrežna funkcija i bubrežna insuficijencija također mogu uzrokovati povišene nivoe MMA u krvi, nezavisno od statusa vitamina B12. Kod novorođenčadi i male djece, izrazito visoke koncentracije MMA ukazuju na urođene genetske poremećaje u metabolizmu ove kiseline.

Snižene ili niske vrijednosti metilmalonske kiseline obično nemaju klinički značaj i smatraju se urednim nalazom koji ukazuje na adekvatnu opskrbljenost organizma vitaminom B12.

Važne napomene

Iako je MMA odličan marker, tumačenje rezultata zahtijeva oprez kod pacijenata sa bubrežnim oboljenjima, gdje se nivoi homocisteina i MMA moraju posmatrati u kombinaciji sa parametrima bubrežne funkcije (poput kreatinina i eGFR). Referentne vrijednosti variraju ovisno o primijenjenoj dijagnostičkoj metodi (npr. gasna hromatografija sa masenom spektrometrijom - GC-MS) i laboratoriji koja vrši analizu. Zbog toga se konačna dijagnoza uvijek postavlja u sklopu cjelokupne kliničke slike i drugih laboratorijskih nalaza.