MTHFR genski test je molekularno-dijagnostička analiza koja utvrđuje prisustvo specifičnih mutacija ili varijanti u genu za enzim metilentetrahidrofolat reduktozu (MTHFR). Ovaj enzim igra ključnu ulogu u metabolizmu folata (vitamina B9) i konverziji aminokiseline homocisteina u metionin. Smanjena aktivnost enzima MTHFR, uzrokovana genskim varijantama, može dovesti do nakupljanja homocisteina u krvi (hiperhomocisteinemija). Povišen homocistein predstavlja nezavisni faktor rizika za oštećenje krvnih sudova, razvoj kardioloških oboljenja i pojavu tromboze.
Kome se test preporučuje
Genotipizacija MTHFR grena se ne radi rutinski u općoj populaciji, već se primjenjuje kod definisanih kliničkih indikacija. Test se preporučuje u sljedećim slučajevima:
- Laboratorijski dokazana povišena koncentracija homocisteina u krvi nepoznatog uzroka
- Lična ili porodična historija rane araterijske ili venske tromboembolije (DVT, plućna embolija)
- Anamneza ponavljanih spontanih pobačaja ili neobjašnjive neplodnosti
- Rana pojava kardiovaskularnih bolesti (infarkt miokarda, moždani udar) u porodici
- Procjena rizika prije uvođenja pojedinih lijekova čiji metabolizam ovisi o folatnom ciklusu (npr. metotreksat)
- Sumnja na poremećaje u apsorpciji i iskorištavanju folne kiseline
Priprema i uzorak
Za MTHFR genotipizaciju koristi se uzorak venske krvi uzeven u epruvetu sa antikoagulansom (EDTA) ili bris bukalne sluznice. Budući da se radi o analizi genetskog materijala (DNK) koji je stalan tokom čitavog života, posebna priprema poput gladovanja nije potrebna. Na rezultat genetike ne utiču obroci, doba dana niti trenutna terapija vitaminima.