Gen CALR nosi uputstvo za sintezu proteina kalretikulina, koji ima ključnu ulogu u vezivanju kalcija i pravilnom savijanju proteina unutar ćelije. Mutacije u ovom genu uzrokuju nepravilnu aktivaciju signalnih puteva koji stimuliraju prekomjernu proizvodnju krvnih ćelija u koštanoj srži. Testiranje na CALR mutaciju predstavlja savremenu molekularno-genetičku analizu koja je postala neizostavan dio dijagnostike i klasifikacije hroničnih mijeloproliferativnih neoplazmi, posebno kod pacijenata koji nemaju prisutnu JAK2 mutaciju.
Kome se test preporučuje
Ova specifična genetska analiza preporučuje se u okviru hematološke obrade pacijenata kod kojih postoji sumnja na hronične poremećaje koštane srži.
- Pacijentima sa neobjašnjivo povišenim brojem trombocita (trombocitoza).
- Osobama kod kojih se sumnja na esencijalnu trombocitemiju ili primarnu mijelofibrozu.
- Pacijentima sa nejasnim uvećanjem slezene (splenomegalija).
- Osobama sa negativnim rezultatom na JAK2 V617F mutaciju pri hematološkoj sumnji na mijeloproliferativne neoplazme.
- Radi procjene prognoze i izbora odgovarajuće terapijske strategije.
Priprema i uzorak
Za analizu je potreban uzorak venske krvi (uzeti u epruvetu s antikoagulansom) ili, u rijetkim slučajevima, uzorak aspirata koštane srži. Priprema pacijenta ne zahtijeva posebne mjere – nije potrebno biti natašte niti prekidati redovnu terapiju, osim ako hematolog ne naglasi drugačije. Budući da se radi o analizi DNK, stabilnost uzorka i pravilan transport do specijalizirane laboratorije su od ključnog značaja za pouzdanost nalaza.