Genetski test na mutaciju faktora V Leiden i mutaciju protrombina (PT G20210A) utvrđuje prisustvo najčešćih nasljednih trombofilija. Ove genske varijacije uzrokuju pojačanu sklonost zgrušavanju krvi, čime se značajno povećava rizik od nastanka duboke venske tromboze i plućne embolije. Analiza identifikuje prisustvo heterozigotnih ili homozigotnih mutacija u genima odgovornim za sintezu ključnih faktora koagulacije.
Kome se test preporučuje
Testiranje se obično provodi kod osoba sa ličnom ili porodičnom historijom neobjašnjivih tromboembolijskih događaja. Ginekolozi i hematolozi najčešće preporučuju ovu analizu u sljedećim situacijama:
- Osobe koje su doživjele duboku vensku trombozu ili plućnu emboliju u mlađoj životnoj dobi.
- Pacijenti sa ponovljenim i neobjašnjivim epizodama venske tromboze.
- Žene sa historijom ponovljenih spontanih pobačaja ili teških komplikacija u trudnoći.
- Osobe čiji srodnici u prvom koljenu imaju potvrđenu mutaciju faktora V Leiden ili protrombina.
- Pacijenti kod kojih se ugrušci javljaju na neuobičajenim mjestima, poput vena jetre ili mozga.
Priprema i uzorak
Za ovo genetsko testiranje uzima se uzorak venske krvi, najčešće u epruvetu sa antikoagulansom. Posebna priprema u vidu gladovanja nije neophodna, pa se pacijent može testirati u bilo koje doba dana. Za razliku od funkcionalnih testova koagulacije, na rezultate ove genetske analize ne utiče trenutna terapija antikoagulansima niti prisustvo akutnog ugruška u organizmu.