Lab
Medicina.org
← Naslovnica
Laboratorijski testovi

Neinvazivni prenatalni test (NIPT)

Redakcija LabMedicina.org

NIPT je bezbjedan skrining test iz krvi trudnice koji procjenjuje rizik od hromozomskih poremećaja fetusa od rane trudnoće.

Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je savremena i izuzetno pouzdana metoda skrininga koja analizira slobodno-ćelijsku fetalnu DNK (cfDNK) prisutnu u krvi trudnice. Fetalna DNK potiče iz posteljice i cirkuliše u krvotoku majke već od rane trudnoće. Test omogućava procjenu rizika za prisustvo najčešćih hromozomskih aberacija kod fetusa, kao što su trizomije hromozoma 21, 18 i 13, te poremećaji broja polnih hromozoma, bez ikakvog rizika po opstanak trudnoće.

Kome se test preporučuje

NIPT se može raditi u svakoj jednoplodnoj ili blizanačkoj trudnoći već od 10. sedmice geštacije, a posebno se preporučuje u sljedećim slučajevima:

  • Trudnicama životne dobi od 35 godina i više u vrijeme porođaja.
  • Nakon odstupanja u nalazima ultrazvučnog pregleda ili kombinovanog skrininga prvog tromjesečja.
  • Osobama sa ličnom ili porodičnom historijom hromozomskih poremećaja.
  • Nakon prethodne trudnoće u kojoj je dijagnosticirana aneuploidija.
  • Trudnicama koje žele rano saznati rizik bez izlaganja riziku od invazivnih procedura.

Priprema i uzorak

Za izvođenje NIPT-a potreban je jednostavan uzorak venske krvi trudnice. Posebna priprema, poput gladovanja ili prekida redovne terapije, nije potrebna. Izuzetno je važno da se test ne radi prije navršene 10. sedmice trudnoće kako bi udio fetalne DNK u krvi majke bio dovoljan za pouzdanu laboratorijsku analizu.

Tumačenje nalaza

Rezultati neinvazivnog prenatalnog testiranja obično se prikazuju kao kategorije rizika, a ne kao konačne dijagnoze.

  • Nizak rizik: Ukazuje na izuzetno malu vjerovatnoću da fetus ima analizirane hromozomske poremećaje, čime se u većini slučajeva izbjegava potreba za daljom dijagnostikom.
  • Visok rizik: Znači da postoji povećana vjerovatnoća hromozomskog poremećaja. Ovaj nalaz zahtijeva obaveznu potvrdu invazivnim dijagnostičkim metodama, kao što su amniocenteza ili biopsija horionskih resica.
  • Nejasni ili neuspješni rezultati: Mogu se javiti ukoliko je nivo fetalne DNK u krvi majke prenizak, što nekada zahtijeva ponavljanje uzimanja krvi.

Važne napomene

Važno je naglasiti da je NIPT test skrininga, a ne definitivna dijagnostička metoda. Pozitivan rezultat ne znači sa stopostotnom sigurnošću da beba ima poremećaj, niti negativan rezultat u potpunosti isključuje sve moguće genetske abnormalnosti. Svaki rezultat mora evaluirati ginekolog ili genetičar u sklopu kompletne prenatalne njege.

Više iz sekcije