Porfirini su hemijski spojevi koji imaju ključnu ulogu u sintezi hema, esencijalne komponente hemoglobina koji prenosi kisik u organizmu. Testiranje porfirina obuhvata mjerenje koncentracije ovih intermedijernih produkata i njihovih pretpostavljenih prekursora u biološkim uzorcima poput urina, krvi ili stolice. Pravilna sinteza hema odvija se kroz niz od osam enzimskih koraka, a defekt u bilo kojem od ovih enzima dovodi do nakupljanja specifičnih porfirina. Mjerenje ovih parametara omogućava preciznu identifikaciju i klasifikaciju metaboličkih poremećaja i procjenu stepena njihovog uticaja na zdravlje pacijenta.
Kome se test preporučuje
Određivanje nivoa porfirina preporučuje se osobama kod kojih postoji sumnja na neku od formi porfirije, kao i pacijentima sa porodičnom anamnezom ovih rijetkih poremećaja. Testiranje je indicirano u sljedećim situacijama:
- Pojava neobjašnjivih, jakih bolova u trbuhu praćenih mučninom i povraćanjem
- Neurološki i psihijatrijski simptomi poput mišićne slabosti, trnjenja ili naglih promjena raspoloženja
- Pojačana fotoosjetljivost kože sa pojavom mjehura, crvenila i ožiljaka nakon izlaganja suncu
- Pojava tamne, crvenkasto-smeđe boje urina koja se pojačava stajanjem uzorka
- Praćenje pacijenata sa već dijagnosticiranom porfirijom radi kontrole bolesti
Priprema i uzorak
Za testiranje porfirina mogu se koristiti venska krv, 24-satni urin ili uzorak stolice, ovisno o kliničkoj slici i tipu poremećaja na koji se sumnja. Izuzetno je važno da se svi uzorci od momenta sakupljanja strogo zaštite od izvora svjetlosti umotavanjem u aluminijsku foliju ili korištenjem tamnih bočica, jer je porfirin izuzetno osjetljiv na fotodegradaciju. Prije uzimanja uzorka potrebno je obavijestiti ljekara o svim lijekovima i suplementima koje pacijent koristi, jer mnogi supstrati mogu provocirati napad porfirije ili uticati na tačnost laboratorijskog rezultata.