Preuređenje gena za T-ćelijski receptor (TCR Gene Rearrangement)

Redakcija LabMedicina.org

Preuređenje gena za T-ćelijski receptor je molekularni test koji određuje klonalnost T-limfocita radi dijagnostike i praćenja limfoproliferativnih bolesti.

Test preuređenja gena za T-ćelijski receptor (TCR) predstavlja visoko osjetljivu molekularnu metodu koja se koristi za procjenu klonalnosti populacije T-limfocita. Tokom normalnog sazrijevanja T-ćelija u organizmu dolazi do nasumičnog spajanja i preuređenja genskih segmenata koji šifriraju T-ćelijski receptor, što rezultira izuzetno raznolikom, poliklonalnom populacijom ćelija. Međutim, kod malignih oboljenja poput T-ćelijskih limfoma i leukemija, dolazi do nekontrolisanog umnožavanja jednog klona T-ćelija, što dovodi do monoklonalnog uzorka preuređenja gena.

Kome se test preporučuje

Ovaj specijalizirani molekularno-biološki test primjenjuje se u hematologiji i patologiji kada standardne metode ne mogu dati konačnu dijagnozu. Indikacije za testiranje uključuju:

  • Sumnju na T-ćelijski limfom ili T-ćelijsku leukemiju na osnovu kliničke slike i histopatološkog nalaza
  • Diferencijalnu dijagnostiku između benignih reaktivnih limfoidnih hiperplazija i malignih limfoproliferativnih procesa
  • Procjenu nejasnih limfadenopatija ili lezija na koži i organima gdje je prisutan gust T-ćelijski infiltrat
  • Praćenje minimalne rezidualne bolesti (MRD) nakon provedene hemoterapije ili transplantacije matičnih ćelija
  • Procjenu mogućeg recidiva bolesti kod pacijenata s prethodno dijagnosticiranim T-ćelijskim malignitetom

Priprema i uzorak

Za izvođenje testa najčešće se koristi uzorak periferne krvi, koštane srži, aspirata limfnog čvora ili tkivni uzorak dobijen biopsijom (svježe smrznuto tkivo ili tkivo uklopljeno u parafin). Posebna priprema pacijenta u smislu gladovanja nije potrebna. Izuzetno je važno da se uzorak uzme u odgovarajući antikoagulator ili medijum za transport kako bi se sačuvala integritet DNK molekula neophodne za PCR analizu.

Tumačenje nalaza

Rezultat testa se izražava kroz prisustvo ili odsustvo monoklonalnog imunoglobulinskog ili TCR genskog profila:

  • Monoklonalno preuređenje: Detekcija jedne dominantne populacije T-ćelija snažno ukazuje na prisustvo neoplastičnog (malignog) T-ćelijskog procesa.
  • Poliklonalno preuređenje: Prisustvo raznolikih genskih profila ukazuje na reaktivni, benigni proces uzrokovan infekcijom ili upalom.
  • Ograničeno ili oligoklonalno preuređenje: Može se uočiti kod starijih osoba, hroničnih infekcija ili stanja imunodeficijencije, te zahtijeva pažljivu korelaciju s kliničkom slikom.

Važne napomene

Nalaz monoklonalnosti sam po sebi nije apsolutni dokaz maligniteta, jer se monoklonalne populacije T-ćelija povremeno mogu detektovati i kod pojedinih autoimunih poremećaja ili jakih imunoloških odgovora na hronične infekcije. Isto tako, negativan (poliklonalan) rezultat ne isključuje u potpunosti limfom ukoliko je uzorak tkiva bio neadekvatan. Tumačenje nalaza mora izvoditi stručnjak u sklopu kompletnog kliničkog, histopatološkog i imunofenotipskog profila pacijenta.