Skrining drugog trimestra trudnoće (Second trimester screening)

Redakcija LabMedicina.org

Skrining u drugom trimestru trudnoće procjenjuje rizik od hromozomskih abnormalnosti i defekata neuralne cijevi kod fetusa.

Skrining drugog trimestra trudnoće, poznat i kao neinvazivni serumski skrining (trostruki ili četverostruki test / Triple ili Quadruple test), predstavlja važnu preventivnu laboratorijsku analizu koja se izvodi između 15. i 20. sedmice gestacije. Test mjeri koncentraciju specifičnih biljega u krvi trudnice, najčešće alfa-fetoproteina (AFP), humanog horionskog gonadotropina (hCG), nekonjugiranog estriola (uE3) i, u slučaju četverostrukog testa, inhibina A. Cilj ove analize jeste procjena vjerovatnoće da fetus nosi rizik od hromozomskih poremećaja poput Downovog sindroma (trisomija 21) i Edwardsovog sindroma (trisomija 18), kao i strukturnih defekata poput otvorenih defekata neuralne cijevi.

Kome se test preporučuje

Skrining u drugom trimestru se preporučuje:

  • Svim trudnicama koje iz bilo kojeg razloga nisu uradile skrining u prvom trimestru trudnoće.
  • Trudnicama starijim od 35 godina u vrijeme porođaja, zbog povećanog biološkog rizika od aneuploidija.
  • Ženama sa ličnom ili porodičnom anamnezom hromozomskih poremećaja ili urođenih mana.
  • Trudnicama kod kojih je ultrazvučnim pregledom u drugom trimestru uočena sumnjiva morfologija fetusa.
  • Pacijenticama koje žele dodatne informacije o riziku trudnoće prije donošenja odluke o invazivnoj dijagnostici.

Priprema i uzorak

Za izvođenje testa uzima se uzorak venske krvi majke. Gladovanje prije vađenja krvi nije striktno neophodno. Ključni preduvjet za tačnost rezultata jeste precizno određivanje gestacijske starosti fetusa, po mogućnosti putem ultrazvučnog mjerenja u ranom periodu trudnoće. Također je potrebno dostaviti podatke o tjelesnoj masi majke, pušačkom statusu, prisustvu dijabetesa i eventualnoj vantjelesnoj oplodnji, jer svi ovi faktori matematički utiču na konačni proračun rizika.

Tumačenje nalaza

Rezultat testa ne daje definitivnu dijagnozu, već se izražava kao vjerovatnoća (statistički rizik). Povišene nivoe AFP-a mogu pratiti otvorene defekte neuralne cijevi (spina bifida, anencefalija) ili višestruku trudnoću. Određene kombinacije izmijenjenih vrijednosti AFP, hCG, uE3 i inhibina A ukazuju na povećan rizik od Downovog ili Edwardsovog sindroma. Ukoliko je izračunati rizik veći od definisane granične vrijednosti, nalaz se smatra pozitivnim skriningom, što zahtijeva dalju dijagnostičku obradu.

Važne napomene

Povišen ili abnormalan rizik na skriningu ne znači da fetus sigurno ima poremećaj, već ukazuje na potrebu za savjetovanjem u genetičkom savjetovalištu i razmatranjem dijagnostičkih metoda poput amniocenteze ili ciljanog ekspertnog ultrazvuka. Referentne vrijednosti i algoritmi izračunavanja matematički zavise od laboratorije i softvera koji se koristi, te se rezultati uvijek moraju tumačiti individualno uz ljekarski nadzor.