Test na srpastu anemiju (Sickle Cell Test / HbS)

Redakcija LabMedicina.org

Test na srpastu anemiju identifikuje prisustvo abnormalnog hemoglobina S (HbS) koji uzrokuje deformaciju crvenih krvnih zrnaca.

Test na srpastu anemiju koristi se za otkrivanje prisustva abnormalne varijante hemoglobina poznate kao hemoglobin S (HbS). Hemoglobin je protein u eritrocitima odgovoran za transport kisika kroz organizam. Kod osoba sa HbS, u uslovima smanjene koncentracije kisika, eritrociti mijenjaju svoj prirodni diskoidni oblik u oblik srpa ili polumjeseca. Ova promjena dovodi do ubrzane razgradnje crvenih krvnih zrnaca i začepljenja malih krvnih sudova. Test je ključan za dijagnostiku srpaste anemije (homozigotni oblik) ili identifikaciju nosilaca ove genetske osobine (heterozigotni oblik).

Kome se test preporučuje

Testiranje se sprovodi u sklopu skrininga, predbračnog savjetovanja ili pri pojavi simptoma karakterističnih za hemolitičku anemiju i poremećaje mikrocirkulacije. Glavne indikacije uključuju:

  • Skrining novorođenčadi radi ranog otkrivanja hemoglobinopatija
  • Ispitivanje uzroka neobjašnjene anemije, žutice i hroničnog umora
  • Procjena pacijenata sa iznenadnim i jakim bolnim krizama (vazookluzivnim krizama)
  • Porodična historija srpaste anemije ili nosilaštva HbS gena
  • Prenatalno dijagnostičko testiranje kod roditelja sa povećanim rizikom

Priprema i uzorak

Za ovaj test uzima se uzorak venske krvi kod odraslih i djece, odnosno kapilarne krvi iz pete kod novorođenčadi. Posebna priprema u vidu gladovanja nije potrebna. Izuzetno je važno obavijestiti ljekara ukoliko je pacijent primio transfuziju krvi u posljednja tri mjeseca, jer to može uticati na tačnost nalaza i dati lažno negativne rezultate.

Tumačenje nalaza

Rezultat skrining testa se primarno izražava kvalitatno (pozitivan ili negativan), a potvrdna dijagnostika se vrši elektroforezom hemoglobina.

  • Pozitivan nalaz: Ukazuje na prisustvo hemoglobina S. To može značiti da osoba boluje od srpaste anemije (dva HbS gena) ili je zdravi nosilac genetske osobine za srpastu anemiju (jedan HbS gen i jedan normalan HbA gen).
  • Negativan nalaz: Ukazuje na odsustvo detektabilnih količina hemoglobina S u krvi, čime se isključuje srpasta anemija.

Važne napomene

Brzi skrining testovi ne mogu napraviti razliku između osoba koje su samo nosioci osobine i onih koje boluju od teškog oblika srpaste anemije. Zbog toga se svaki pozitivan nalaz mora potvrditi kvantitativnom metodom, poput elektroforeze hemoglobina ili hromatografije (HPLC). Lažno negativni rezultati mogu se javiti kod novorođenčadi zbog visoke koncentracije fetalnog hemoglobina (HbF). Referentne vrijednosti i pragovi detekcije ovise o primijenjenoj metodologiji i laboratoriji.