Testiranje mutacija CFTR gena je molekularno-genetička analiza kojom se detektuju greške u genu odgovornom za sintezu proteina pod nazivom transmembranski regulator cistične fibroze. Ovaj protein kontroliše prolaz hloridnih jona kroz ćelijske membrane, čime utiče na sastav i gustoću sekreta u plućima, pankreasu, jetri i drugim organima. Kada su prisutne mutacije na oba alela ovog gena, dolazi do stvaranja izrazito gustog i ljepljivog sekreta koji uzrokuje hronične opstrukcije i oštećenja organa, karakteristične za cističnu fibrozu.
Kome se test preporučuje
Genetsko testiranje na CFTR mutacije primjenjuje se u cilju dijagnostike, skrininga ili procjene rizika od prenošenja bolesti na potomstvo. Indikacije uključuju:
- Novorođenčad sa pozitivnim nalazom skrining testa ili simptomima poput mekonealnog ileusa.
- Djecu i odrasle sa hroničnim respiratornim simptomima, ponavljanim upalama pluća ili bronhijektazijama.
- Pacijente sa hroničnom insuficijencijom pankreasa, probavnim tegobama i zaostajanjem u napredovanju.
- Muškarce sa opstruktivnom azoospermijom (nedostatkom spermija u ejakulatu uslijed opstrukcije sjemenovoda).
- Parove koji planiraju trudnoću, ukoliko u porodici postoji historija cistične fibroze ili su nosioci mutacije.
Priprema i uzorak
Za ovu analizu koristi se uzorak venske krvi ili, u određenim slučajevima, bris bukalne sluznice (unutrašnje strane obraza). Kod prenatalne dijagnostike uzorak se dobija amnioentezom ili uzorkovanjem horionskih resica. Posebna priprema u vidu gladovanja nije potrebna, a na rezultate ne utiču hrana, piće niti uobičajeni lijekovi. Prije izvođenja testa izuzetno je važno proći genetsko savjetovanje kako bi pacijent u potpunosti razumio obim, mogućnosti i ograničenja analize.