BRAF V600E mutacija bila je prisutna kod svih ispitivanih bolesnika sa Hairy Cell Leukemijom (HCL). Ovo otkriće ima implikacije na dijagnostiku, patogenezu i ciljanu terapiju HCL. Znanstvenici su tražili HCL-povezane mutacije putem obimnog paralelnog sekvenciranja […]
Prenatalni test precizno je identificirao mnogostruke fetalne hromosomske abnormalnosti iz majčine krvi. U studiji koja je vođena u 13 klinika u SAD razvijen je klasifikacijski algoritam upotrebom prenatalnog testa koji je tačno klasificirao sve uzorke […]
Potpuno automatizirani sistem lako i precizno primjenjuje status HER2 gena u tkivu karcinoma dojke. Sistem koristi optimalni ready-to-use HER2 (FISH) (Flurescencija in situ hibridizacija) reagens kit sa BOND protokolom za stvaranje konzistentnih, visoko kvalitetnih bojenih […]
Microarray tehnologija primijenjena je za dijagnozu genetičkih sindroma u vrijeme razvoja fetusa. Microarray sistem koristi genomsku hibridizaciju genetskih čipova s dijagnostikom rezolucije 100 puta veće u odnosu na uobičajene citogenetičke tehnike.
Molekularni pristup omogućava identificiranje gena uključenih u po život opasne bolesti krvarenja. Rijedak trombocitni oblik von Willbrand disease (PT-VWD) ima lične dijagnostičke značajke u odnosu na drugu formu bolesti, 2B-VBD, i mora biti diferencirana. Ispravna […]
Jednostavan test krvi može pomoći u dijagnosticiranju rijetke progresivne neurodegenerativne bolesti Niemann-Pick tip C 1 (NPC1) bolest. NPC 1 bolest karakterizira nakupljanje kolesterola u endolisosomima, a mjerenje ovih metabolita u plazmi predstavlja konačnu dijagnozu bolesti […]
Jeftin, jednostavan, ne invazivan test krvi bi mogao zamjeniti invazivne dijagnostičke tehnike u ranoj trudnoći. Holandski naučnici razvijaju prenatalni test krvi koji će biti u stanju precizno detektovati hromozomske anomalije kod fetusa u razvoju. Trenutno, […]
Pronađena su tri nova lokusa za prijemčivost na karcinom nazofarinksa u jednoj sveobuhvatnoj studiji genoma. Ovo otkriće bi se moglo upotrijebiti za skrining populacija s visokim rizikom, što bi bilo efektivno u ranom dijagnosticiranju ove […]
Novi dijagnostički test simultano vrši skrining pojedinačnog krvnog uzorka na cističnu fibrozu koju uzrokuju genetske mutacije, a odredjuje do 60 uzoraka na sat. Sveobuhvatan i fleksibilan test na cističnu fibrozu (CF) će se koristiti za […]
Napredna PCR metoda demonstrira sveobuhvatno molekularno profiliranje Fragile X Mental Retardation (FMR1) gena.Lomljivi X hromozom predstavlja bolest uzrokovanu trinukleotidnim ponavljanjem predomimantno CGG sekvence u 5’ netranslatiranoj regiji FMR1 gena. Specifičan broj CGG ponavljanja je povezan […]
Detekcija metilacije promotera na staničnim neoplazijama je kvantitativno analizirana visokorezolucijskim testom taljenja (HRM) u formalin fiksiranim parafin utisnutim (FFPE) tkivima. HRM je baziran na karakteristikama taljenja DNA u otopini. Princip ove metode je bisulfid tretirana […]
Karcinom prostate se sve češće javlja kod mlađih muškaraca, te je često više agresivniji nego ranije. Nova studija je pronašla seriju genetičkih mutacija koja može da pomogne u detekciji ranog početka karcinoma prostate. Istražitelji vjeruju […]