
Genomski skrining proširuje otkrivanje lječivih stanja kod novorođenčadi
Nalazi studija GUARDIAN i BRIDGES-NBS pokazuju kako sekvenciranje genoma može dopuniti konvencionalni skrining novorođenčadi u ranom otkrivanju rijetkih bolesti.

Nalazi studija GUARDIAN i BRIDGES-NBS pokazuju kako sekvenciranje genoma može dopuniti konvencionalni skrining novorođenčadi u ranom otkrivanju rijetkih bolesti.

Istraživanje MSKCC pokazuje da ograničavanje genetičkog testiranja na pacijente mlađe od 50 godina propušta čak 72% pacijenata sa patogenim varijantama povezanim sa nasljednim kancerom.

Invivoscribe je lansirao LymphoTrack Flex, integrisano NGS rješenje za identifikaciju i praćenje rearanžmana gena imunoglobulina i T-ćelijskih receptora kod limfoidnih maligniteta.
Tim znanstvenika s Kraljevskog sveučilišta u Londonu je identificirao novi gen koji može spriječiti HIV, virus koji uzrokuje AIDS, da se proširi, nakon što uđe u tijelo. Istraživanje objavljeno u časopisu Nature je identificiralo ulogu […]
Fekalni DNA test je značajno precizniji nego novi plazma test za identificiranje pacijenata sa velikim prekanceroznim polipima ili kolorektalnim karcinomom. Senzitivnost multimarker testa za DNA stolice (stool DNA, sDNA) i plazma testa na metilirani Septin […]
PathVysion HER-2 DNA Probe Kit (PathVysion Kit) je dizajniran za otkrivanje amplifikacije HER-2/neu gena preko fluorescentne in situ hibridizacije (FISH) u formalin-fiksiranom, parafin-uklopljenom tkivu raka dojke. Rezultati iz PathVysion Kita namijenjeni su kao dodatak postojećim […]
Tri metodologije ektrakcije DNA, koje se razlikuju po mehanizmu, evaluirane su u pogledu njihove mogućnosti ektrakcije I pročišćavanja nukleinskih kliselina iz uzoraka krvi. Metoda sa kolumne sa silicjem, fenol-kloroform, i automatizirano magnetsko hvatanje DNA kompleksa […]
Real Time PCR test razvijen je za testiranje uzoraka pljuvačke, dobivene pri rođenju, na citomegalovirus (CMV). Standardni test za skrining novorođenčadi na CMV je brza kultura uzoraka pljuvačke, koja ne može biti automatizirana. Ovaj test […]
Novi protokol za detekciju kratkih ribonukleinska kiselina (RNA) poznatijih kao mikro-RNK (miRNA) pomoći će u izoliranju dovoljnih količina za dijagnostičke svrhe. Metoda pokazuje kako učinkovito prikupljanje uzoraka krvne plazme znači korak bliže cilju da dijagnostika […]
Novi komercijalno dostupni genetički krvni test može identificirati Down sindrom (DS) sa tačnošću od 99,1% analizom trizomije 21 fetalne DNA pronađene u krvi trudnica. MaterniT21 laboratorijski razvijeni test (LDT) analizira relativnu količinu hromosoma 21 u […]
Istraživači su identificirali novi set gena koji mogu povećati rizik za dijabetes tip 1. Diajbetes tipa 1 je oblik bolesti koji se javlja kada tijelo produkuje malo ili nimalo inzulina, hormona koji pomaže tijelu da […]
Dijagnostička metoda – RT-PCR (real time polymerase chain reaction) za humani virus influenze je odobren kao laboratorijski testni kit. Kit je razvio Centar za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC; Atlanta, GA, USA), i koristi tri […]