Molekularno profiliranje karakterizira Sindrom fragilnog X
Napredna PCR metoda demonstrira sveobuhvatno molekularno profiliranje Fragile X Mental Retardation (FMR1) gena.Lomljivi X hromozom predstavlja bolest uzrokovanu trinukleotidnim ponavljanjem predomimantno CGG sekvence u 5’ netranslatiranoj regiji FMR1 gena. Specifičan broj CGG ponavljanja je povezan […]